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新生儿疾病宝典
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  概 念:一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。新生儿染色体异常通常表现为多种出生缺陷或染色体畸变综合征。

  染色体异常怎么办

  染色体异常和先天异常有关,病因包括遗传因素、基因突变等等,和吸烟喝酒没有关系。染色体异常没有有效治疗方法。

  染色体异常的原因

  一般来说,染色体异常早在卵子与精子结合时就有可能发生,有时在胚胎形成初期也可能发生染色体重排现象。染色体异常还与遗传基因有密切关系,不过这种情况很少见,父母有时也会表现出类似的身体结构性差异,有时则根本不会表现出来。

  性染色体异常

  1.性染色体为决定个体雌雄性别的染色体,哺乳动物的性染色体是以X和Y标示,X染色体较大,携带的遗传资讯多於Y染色体。

  2.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成,拥有二个X染色体(XX)的个体是女性,拥有X和Y染色体各一个(XY)的个体是男性。

  3.某些疾病是与性染色体的数目异常有关,包括特纳氏症候群(X)和克兰费尔特氏症候群(XXY)。

  4.仅由出现於X染色体的基因来控制遗传性状(例如血友病、红绿色盲)称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多於女性,因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因,Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。

  染色体异常会对胎儿造成哪些伤害?

   染色体异常会导致胎儿出现身体缺陷,如无手、无脚。大多数染色体异常患儿会出现智力迟钝,甚至重度智力低下。重度染色体异常,即遗传物质发生重大改变,则会导致患儿在幼年甚至儿童期死亡。

  染色体异常可以治愈吗?

  至今仍无法治愈,医学界目前还无法将正常染色体取代异常染色体。不过,患儿仍需接受一些必要治疗,根据个人情况,患儿还可适当接受物理治疗或心脏手术。

  日后是否还有可能生下这种患儿?

  如果胎儿发生染色体异常,父母则有必要接受染色体检测;如父母染色体正常,则再次生下染色体异常胎儿的概率并不会增加,也就是说与其他父母一样可能会产下健康胎儿(所有父母都有可能产下染色体异常胎儿)。如父母中有一方染色体异常,则再次产下染色体异常胎儿的概率至少是50%,这要根据染色体异常的具体情况而定,最严重的异常胎儿降生率可达到2/3。

  是否需要咨询遗传学家或其他专家?

  是的,患儿需要接受遗传学专家的仔细检查和进一步检测。他们会详细阐述患儿未来成长过程中可能遇到的一些问题,还会分析再次生下异常胎儿的可能性有多大,并帮助患儿父母与其他患儿父母进行沟通和交流。

  患儿出院后需要接受什么特别照顾?

  患儿出院后每日仍需要特别治疗,包括一些免疫措施。如患儿需要特别健康护理,如管道喂食,父母在出院前要学习并做到熟练掌握。某些染色体异常胎儿的生命不会很长,父母可选择为患儿登记,申请收容计划(hospice program,美国一种向住院或在家的晚期病人提供关心与照顾,以满足其感情、精神、社会和经济各方面需要的计划——译注),以便为父母和患儿提供一些支持,保证家庭生活不会过于艰难,尽管患儿与父母共同生活的时间非常短暂。

  需要做哪些复诊?

  一般来说,染色体异常胎儿需要多科医生以及多种相关医疗手段的共同治疗,甚至还需要手术。儿科医生会帮助父母协调各科不同医生的治疗和复诊工作。

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